Caracterización genética de los síndromes de cáncer hereditario en una corte trasversal de pacientes colombianos y ecuatorianos

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چکیده

Objetivo: caracterizar genotípicamente a través de un panel secuenciación nueva generación (NGS), una corte transversal pacientes con sospecha cáncer hereditario evaluados entre mayo 2019 y julio 2022. Materiales métodos: se analizó grupo individuos mayores edad que cumplían los criterios para hereditario, quienes les realizó estudio molecular en línea germinal usando la tecnología NGS. Las variantes identificadas clasificaron utilizando las guías del American College of Medical Genetics and Genomics como patogénicas (P), probablemente (PP) significado clínico incierto (VUS) consideraron “diagnósticos” casos identificaron P o PP gen asociado síndrome hereditario. Para el análisis estadístico utilizó software STATA (Versión 16).

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ژورنال

عنوان ژورنال: Revista colombiana de hematología y oncología

سال: 2023

ISSN: ['2256-2877', '2256-2915']

DOI: https://doi.org/10.51643/22562915.654